Binadamu EGFR Gene 29 Mutations

Saratani ya mapafu imekuwa chanzo kikuu cha vifo vya saratani ulimwenguni, na kutishia sana afya ya binadamu.Saratani ya mapafu ya seli isiyo ndogo inachangia karibu 80% ya wagonjwa wa saratani ya mapafu.EGFR kwa sasa ni lengo muhimu zaidi la molekuli kwa matibabu ya saratani ya mapafu ya seli isiyo ndogo.Phosphorylation ya EGFR inaweza kukuza ukuaji wa seli za tumor, utofautishaji, uvamizi, metastasis, anti-apoptosis, na kukuza angiogenesis ya tumor.Vizuizi vya EGFR tyrosine kinase (TKI) vinaweza kuzuia njia ya kuashiria EGFR kwa kuzuia ufyonzaji wa EGFR, na hivyo kuzuia kuenea na kutofautisha kwa seli za tumor, kukuza apoptosis ya seli ya tumor, kupunguza angiogenesis ya tumor, nk, ili kufikia tiba inayolengwa na tumor.Idadi kubwa ya tafiti zimeonyesha kuwa ufanisi wa matibabu wa EGFR-TKI unahusiana kwa karibu na hali ya mabadiliko ya jeni ya EGFR, na inaweza kuzuia hasa ukuaji wa seli za tumor na mabadiliko ya jeni ya EGFR.Jeni ya EGFR iko kwenye mkono mfupi wa kromosomu 7 (7p12), yenye urefu kamili wa 200Kb na inajumuisha exoni 28.Eneo lililobadilishwa linapatikana hasa katika exons 18 hadi 21, mabadiliko ya kodoni 746 hadi 753 kwenye akaunti ya exon 19 huchukua takriban 45% na mabadiliko ya L858R kwenye exon 21 huchukua takriban 40% hadi 45%.Miongozo ya NCCN ya Utambuzi na Matibabu ya Saratani ya Mapafu ya Seli Ndogo Isiyo na Ndogo inasema wazi kwamba upimaji wa mabadiliko ya jeni ya EGFR unahitajika kabla ya utawala wa EGFR-TKI.Seti hii ya majaribio hutumika kuongoza usimamizi wa dawa za kipokezi cha epidermal growth factor tyrosine kinase inhibitor (EGFR-TKI), na kutoa msingi wa dawa maalum kwa wagonjwa walio na saratani ya mapafu ya seli isiyo ndogo.Seti hii inatumika tu kugundua mabadiliko ya kawaida katika jeni la EGFR kwa wagonjwa walio na saratani ya mapafu ya seli isiyo ndogo.Matokeo ya mtihani ni kwa ajili ya marejeleo ya kliniki pekee na hayapaswi kutumiwa kama msingi pekee wa matibabu ya kibinafsi ya wagonjwa.Madaktari wanapaswa kuzingatia hali ya mgonjwa, dalili za madawa ya kulevya, na matibabu. Mwitikio na viashiria vingine vya uchunguzi wa maabara na mambo mengine hutumiwa kuhukumu kwa kina matokeo ya mtihani.