Mabadiliko ya Jeni 29 ya Binadamu ya EGFR

Saratani ya mapafu imekuwa chanzo kikuu cha vifo vya saratani duniani kote, ikitishia afya ya binadamu kwa kiasi kikubwa. Saratani ya mapafu isiyo ya seli ndogo huchangia takriban 80% ya wagonjwa wa saratani ya mapafu. EGFR kwa sasa ndiyo shabaha muhimu zaidi ya molekuli kwa ajili ya matibabu ya saratani ya mapafu isiyo ya seli ndogo. Fosforasi ya EGFR inaweza kukuza ukuaji wa seli za uvimbe, utofautishaji, uvamizi, metastasis, kupambana na apoptosis, na kukuza angiogenesis ya uvimbe. Vizuizi vya tyrosine kinase vya EGFR (TKI) vinaweza kuzuia njia ya ishara ya EGFR kwa kuzuia autofosforasi ya EGFR, na hivyo kuzuia kuenea na utofautishaji wa seli za uvimbe, kukuza apoptosis ya seli za uvimbe, kupunguza angiogenesis ya uvimbe, n.k., ili kufikia tiba inayolenga uvimbe. Idadi kubwa ya tafiti zimeonyesha kuwa ufanisi wa matibabu wa EGFR-TKI unahusiana kwa karibu na hali ya mabadiliko ya jeni ya EGFR, na unaweza kuzuia haswa ukuaji wa seli za uvimbe na mabadiliko ya jeni ya EGFR. Jeni la EGFR liko kwenye mkono mfupi wa kromosomu 7 (7p12), lenye urefu kamili wa 200Kb na lina eksoni 28. Eneo lililobadilishwa linapatikana zaidi katika eksoni 18 hadi 21, mabadiliko ya ufutaji wa kodoni 746 hadi 753 kwenye eksoni 19 yanachangia takriban 45% na mabadiliko ya L858R kwenye eksoni 21 yanachangia takriban 40% hadi 45%. Miongozo ya NCCN ya Utambuzi na Matibabu ya Saratani ya Mapafu Isiyo Ndogo ya Seli Ndogo inasema wazi kwamba upimaji wa mabadiliko ya jeni la EGFR unahitajika kabla ya utawala wa EGFR-TKI. Kifaa hiki cha majaribio kinatumika kuongoza usimamizi wa dawa za kuzuia ukuaji wa seli za ngozi (EGFR-TKI), na hutoa msingi wa dawa za kibinafsi kwa wagonjwa walio na saratani ya mapafu isiyo ya seli ndogo. Kifaa hiki kinatumika tu kwa kugundua mabadiliko ya kawaida katika jeni la EGFR kwa wagonjwa walio na saratani ya mapafu isiyo ya seli ndogo. Matokeo ya kipimo ni kwa ajili ya marejeleo ya kimatibabu pekee na hayapaswi kutumika kama msingi pekee wa matibabu ya kibinafsi ya wagonjwa. Madaktari wanapaswa kuzingatia hali ya mgonjwa, dalili za dawa, na matibabu. Mwitikio na viashiria vingine vya majaribio ya maabara na mambo mengine hutumika kuhukumu kwa kina matokeo ya kipimo.