Mabadiliko ya Jeni ya EML4-ALK ya Binadamu

Kifaa hiki kinatumika kugundua aina 12 za mabadiliko ya jeni la EML4-ALK katika sampuli za wagonjwa wa saratani ya mapafu ya binadamu isiyo ndogo ndani ya vitro. Matokeo ya kipimo ni kwa ajili ya marejeleo ya kimatibabu pekee na hayapaswi kutumika kama msingi pekee wa matibabu ya kibinafsi ya wagonjwa. Madaktari wanapaswa kufanya hukumu kamili kuhusu matokeo ya kipimo kulingana na mambo kama vile hali ya mgonjwa, dalili za dawa, mwitikio wa matibabu, na viashiria vingine vya majaribio ya maabara. Saratani ya mapafu ndiyo uvimbe mbaya unaoenea zaidi duniani kote, na 80% ~ 85% ya visa ni saratani ya mapafu isiyo ndogo ya seli (NSCLC). Muunganiko wa jeni wa protini-kama 4 inayohusiana na echinoderm microtubule (EML4) na anaplastic lymphoma kinase (ALK) ni shabaha mpya katika NSCLC, EML4 na ALK zinapatikana kwa binadamu, bendi za P21 na P23 kwenye kromosomu 2 na zimetenganishwa na takriban jozi milioni 12.7 za besi. Angalau aina 20 za muunganisho zimepatikana, ambapo kati ya hizo mutant 12 za muunganisho katika Jedwali la 1 ni za kawaida, ambapo mutant 1 (E13; A20) ndiyo inayopatikana zaidi, ikifuatiwa na mutant 3a na 3b (E6; A20), inayohesabu takriban 33% na 29% ya wagonjwa walio na jeni la muunganisho la EML4-ALK NSCLC, mtawalia. Vizuizi vya ALK vinavyowakilishwa na Crizotinib ni dawa zinazolenga molekuli ndogo zilizotengenezwa kwa ajili ya mabadiliko ya muunganisho wa jeni la ALK. Kwa kuzuia shughuli za eneo la ALK tyrosine kinase, kuzuia njia zake zisizo za kawaida za kuashiria, na hivyo kuzuia ukuaji wa seli za uvimbe, ili kufikia tiba inayolengwa kwa uvimbe. Uchunguzi wa kimatibabu umeonyesha kuwa Crizotinib ina kiwango cha ufanisi cha zaidi ya 61% kwa wagonjwa walio na mabadiliko ya muunganisho wa EML4-ALK, huku ikiwa haina athari yoyote kwa wagonjwa wa aina ya porini. Kwa hivyo, kugundua mabadiliko ya muunganisho wa EML4-ALK ndio msingi na msingi wa kuongoza matumizi ya dawa za Crizotinib.