Binadamu EML4-ALK Fusion Gene Mutation

Seti hii inatumika kutambua kwa ubora aina 12 za mabadiliko ya jeni la muunganisho la EML4-ALK katika sampuli za wagonjwa wa saratani ya mapafu ya seli zisizo ndogo.Matokeo ya mtihani ni kwa ajili ya marejeleo ya kliniki pekee na hayapaswi kutumiwa kama msingi pekee wa matibabu ya kibinafsi ya wagonjwa.Madaktari wanapaswa kufanya uamuzi wa kina juu ya matokeo ya uchunguzi kulingana na mambo kama vile hali ya mgonjwa, dalili za dawa, mwitikio wa matibabu, na viashiria vingine vya uchunguzi wa maabara.Saratani ya mapafu ndiyo tumor mbaya inayojulikana zaidi duniani kote, na 80% ~ 85% ya kesi ni saratani ya mapafu ya seli isiyo ndogo (NSCLC).Muunganisho wa jeni wa echinoderm microtubule-associated protein-like 4 (EML4) na anaplastic lymphoma kinase (ALK) ni shabaha ya riwaya katika NSCLC, EML4 na ALK mtawalia ziko kwa binadamu bendi za P21 na P23 kwenye kromosomu 2 na zimetenganishwa kwa takriban 12.7 milioni jozi za msingi.Angalau vibadala 20 vya muunganisho vimepatikana, kati ya vibadilisho 12 vya muunganisho katika Jedwali 1 ni vya kawaida, ambapo mutant 1 (E13; A20) ndiyo inayojulikana zaidi, ikifuatwa na mutants 3a na 3b (E6; A20), inayohesabu takriban. 33% na 29% ya wagonjwa wenye EML4-ALK fusion gene NSCLC, mtawalia.Vizuizi vya ALK vinavyowakilishwa na Crizotinib ni dawa zinazolengwa zenye molekuli ndogo zilizotengenezwa kwa mabadiliko ya muunganisho wa jeni ALK.Kwa kuzuia shughuli za eneo la ALK tyrosine kinase, kuzuia njia zake za kuashiria zisizo za kawaida za chini, na hivyo kuzuia ukuaji wa seli za tumor, kufikia tiba inayolengwa kwa uvimbe.Uchunguzi wa kimatibabu umeonyesha kuwa Crizotinib ina kiwango cha ufanisi cha zaidi ya 61% kwa wagonjwa walio na mabadiliko ya mchanganyiko wa EML4-ALK, wakati haina athari yoyote kwa wagonjwa wa aina ya mwitu.Kwa hivyo, ugunduzi wa mabadiliko ya muunganisho wa EML4-ALK ndio msingi na msingi wa kuongoza utumiaji wa dawa za Crizotinib.