Sikio ni receptor muhimu katika mwili wa mwanadamu, ambayo inachukua jukumu la kudumisha hisia za ukaguzi na usawa wa mwili. Kusikia shida ya kusikia kunamaanisha unyanyasaji wa kikaboni au wa kazi wa usambazaji wa sauti, sauti za hisia, na vituo vya ukaguzi katika viwango vyote kwenye mfumo wa ukaguzi, na kusababisha viwango tofauti vya upotezaji wa kusikia.Kulingana na data husika, kuna karibu watu milioni 27.8 walio na shida za kusikia na lugha nchini China, kati ya ambao watoto wachanga ndio kundi kuu la wagonjwa, na watoto wachanga 20,000 wanakabiliwa na shida za kusikia kila mwaka.
Utoto ni kipindi muhimu kwa kusikia kwa watoto na maendeleo ya hotuba. Ikiwa ni ngumu kupokea ishara za sauti katika kipindi hiki, itasababisha maendeleo kamili ya hotuba na kuwa hasi kwa ukuaji wa afya wa watoto.
1. Umuhimu wa uchunguzi wa maumbile kwa viziwi
Kwa sasa, upotezaji wa kusikia ni kasoro ya kawaida ya kuzaliwa, nafasi ya kwanza kati ya walemavu watano (shida ya kusikia, kuharibika kwa kuona, ulemavu wa mwili, ulemavu wa akili, na ulemavu wa akili). Kulingana na takwimu ambazo hazijakamilika, kuna watoto wa viziwi 2 hadi 3 katika kila watoto wachanga 1,000 nchini China, na matukio ya upotezaji wa kusikia kwa watoto wachanga ni 2 hadi 3%, ambayo ni kubwa zaidi kuliko matukio ya magonjwa mengine katika watoto wachanga. Karibu 60% ya upotezaji wa kusikia husababishwa na aina ya viziwi vya urithi, na mabadiliko ya jeni ya viziwi hupatikana katika 70-80% ya wagonjwa wa viziwi wa urithi.
Kwa hivyo, uchunguzi wa maumbile kwa viziwi ni pamoja na katika mipango ya uchunguzi wa ujauzito. Uzuiaji wa msingi wa viziwi vya urithi unaweza kupatikana kwa uchunguzi wa ujauzito wa jeni la viziwi kwa wanawake wajawazito. Kwa kuwa kiwango cha juu cha kubeba (6%) cha mabadiliko ya kawaida ya viziwi kwa Wachina, wenzi wachanga wanapaswa uchunguzi wa jeni la viziwi katika uchunguzi wa ndoa au kabla ya kuzaa ili kugundua watu walio na viziwi wenye viziwi mapema na wale ambao wote ni wabebaji wa wale sawa Viziwi vya mabadiliko ya jeni. Wanandoa walio na wabebaji wa jeni la mabadiliko wanaweza kuzuia viziwi vizuri kupitia mwongozo wa kufuata na kuingilia kati.
2. Uchunguzi wa maumbile ni nini kwa viziwi
Upimaji wa maumbile kwa viziwi ni mtihani wa DNA ya mtu ili kujua ikiwa kuna jeni la viziwi. Ikiwa kuna washiriki ambao hubeba jeni za viziwi katika familia, hatua zingine zinazolingana zinaweza kuchukuliwa ili kuzuia kuzaliwa kwa watoto viziwi au kuzuia kutokea kwa viziwi kwa watoto wachanga kulingana na aina tofauti za viziwi.
3. Idadi inayotumika kwa uchunguzi wa maumbile ya viziwi
-Pre-ujauzito na wenzi wa ujauzito wa mapema
-Newborn
-Deaf wagonjwa na wanafamilia, wagonjwa wa upasuaji wa kuingiliana kwa cochlear
-Users ya dawa za ototoxic (haswa aminoglycosides) na wale walio na historia ya viziwi vya familia vilivyochochewa
4. Suluhisho
Macro & Micro-mtihani iliendeleza kliniki yote ya kliniki (kugundua Wes-plus). Ikilinganishwa na mpangilio wa jadi, mpangilio wote wa hali ya juu hupunguza gharama wakati unapata haraka habari za maumbile za mikoa yote ya exonic. Ikilinganishwa na mpangilio mzima wa genome, inaweza kufupisha mzunguko na kupunguza kiwango cha uchambuzi wa data. Njia hii ni ya gharama nafuu na hutumiwa kawaida leo kufunua sababu za magonjwa ya maumbile.
Faida
Ugunduzi wa Kuingiliana: Mtihani mmoja wakati huo huo huonyesha aina ya nyuklia ya binadamu 20,000+ na genomes ya mitochondrial, ikihusisha magonjwa zaidi ya 6,000 katika hifadhidata ya OMIM, pamoja na SNV, CNV, UPD, mabadiliko ya nguvu, aina ya fusion, tofauti za genome za mitochondrial, uchapaji wa HLA na aina zingine.
Usahihi wa juu: Matokeo ni sahihi na ya kuaminika, na chanjo ya eneo la kugundua ni zaidi ya 99.7%
-Utambuzi: Ugunduzi na uchambuzi wa moja kwa moja, pata ripoti kwa siku 25
Wakati wa chapisho: Mar-03-2023