Sikio ni kipokezi muhimu katika mwili wa binadamu, ambayo ina jukumu katika kudumisha hisia ya kusikia na usawa wa mwili.Uharibifu wa kusikia hurejelea ukiukwaji wa kikaboni au utendaji kazi wa upokezaji wa sauti, sauti za hisi, na vituo vya kusikia katika viwango vyote vya mfumo wa kusikia, na kusababisha viwango tofauti vya upotezaji wa kusikia.Kulingana na takwimu husika, kuna karibu watu milioni 27.8 wenye matatizo ya kusikia na lugha nchini China, kati yao watoto wachanga ndio kundi kuu la wagonjwa, na angalau watoto wachanga 20,000 wanakabiliwa na ulemavu wa kusikia kila mwaka.
Utoto ni kipindi muhimu kwa ukuaji wa kusikia na hotuba ya watoto.Ikiwa ni vigumu kupokea ishara za sauti tajiri katika kipindi hiki, itasababisha maendeleo ya hotuba isiyo kamili na kuwa mbaya kwa ukuaji wa afya wa watoto.
1. Umuhimu wa uchunguzi wa vinasaba kwa uziwi
Kwa sasa, upotevu wa kusikia ni kasoro ya kawaida ya kuzaliwa, ambayo ni ya kwanza kati ya ulemavu watano (ulemavu wa kusikia, ulemavu wa kuona, ulemavu wa kimwili, ulemavu wa akili, na ulemavu wa akili).Kwa mujibu wa takwimu ambazo hazijakamilika, kuna takriban watoto 2 hadi 3 viziwi katika kila watoto 1,000 wanaozaliwa nchini China, na matukio ya kupoteza kusikia kwa watoto wachanga ni 2 hadi 3%, ambayo ni kubwa zaidi kuliko matukio ya magonjwa mengine kwa watoto wachanga.Takriban 60% ya upotevu wa kusikia husababishwa na jeni za urithi za uziwi, na mabadiliko ya jeni ya uziwi hupatikana katika 70-80% ya wagonjwa wa urithi wa uziwi.
Kwa hiyo, uchunguzi wa maumbile kwa uziwi unajumuishwa katika programu za uchunguzi wa ujauzito.Kinga ya kimsingi ya uziwi wa kurithi inaweza kufikiwa kwa uchunguzi wa ujauzito wa jeni za uziwi katika wanawake wajawazito.Kwa kuwa kiwango cha juu cha wabebaji (asilimia 6) cha mabadiliko ya jeni ya uziwi katika Kichina, wanandoa wachanga wanapaswa kukagua jeni la uziwi katika uchunguzi wa ndoa au kabla ya kuzaa ili kugundua mapema watu wanaohisi viziwi kwa sababu ya dawa na wale ambao wote ni wabebaji sawa. Uziwi mutation gene wanandoa.Wanandoa walio na vibeba jeni za mabadiliko wanaweza kuzuia uziwi kupitia mwongozo wa ufuatiliaji na uingiliaji kati.
2. Uchunguzi wa maumbile kwa uziwi ni nini
Uchunguzi wa vinasaba wa uziwi ni kipimo cha DNA ya mtu ili kujua kama kuna jeni la uziwi.Ikiwa kuna washiriki wanaobeba jeni za uziwi katika familia, hatua zingine zinazolingana zinaweza kuchukuliwa ili kuzuia kuzaliwa kwa viziwi au kuzuia kutokea kwa viziwi kwa watoto wachanga kulingana na aina tofauti za jeni za uziwi.
3. Idadi ya watu inayotumika kwa uchunguzi wa vinasaba vya uziwi
-Wanandoa wajawazito na wajawazito wa mapema
-Watoto wachanga
-Wagonjwa viziwi na wanafamilia zao, wagonjwa wa upasuaji wa kupandikiza mishipa ya fahamu
-Watumiaji wa dawa za ototoxic (hasa aminoglycosides) na wale walio na historia ya familia ya uziwi kutokana na dawa.
4. Ufumbuzi
Macro & Micro-Test ilitengeneza exome nzima ya kliniki (Ugunduzi wa Wes-Plus).Ikilinganishwa na mpangilio wa kitamaduni, mpangilio mzima wa exome hupunguza gharama kwa kiasi kikubwa huku ukipata taarifa za kijeni za maeneo yote ya kigeni.Ikilinganishwa na mpangilio mzima wa jenomu, inaweza kufupisha mzunguko na kupunguza idadi ya uchanganuzi wa data.Njia hii ni ya gharama nafuu na hutumiwa kwa kawaida leo kufunua sababu za magonjwa ya maumbile.
Faida
-Ugunduzi wa Kina: Jaribio moja hukagua kwa wakati mmoja jeni 20,000+ za nyuklia za binadamu na jenomu za mitochondrial, likihusisha zaidi ya magonjwa 6,000 katika hifadhidata ya OMIM, ikijumuisha SNV, CNV, UPD, mabadiliko yanayobadilika, jeni za muunganisho, tofauti za jenomu za mitochondrial, kuandika kwa HLA na aina nyinginezo.
- Usahihi wa hali ya juu: matokeo ni sahihi na yanategemewa, na eneo la ugunduzi ni zaidi ya 99.7%.
-Rahisi: ugunduzi na uchambuzi otomatiki, pata ripoti katika siku 25
Muda wa posta: Mar-03-2023