Sikio ni kipokezi muhimu katika mwili wa binadamu, ambacho kina jukumu la kudumisha hisia ya kusikia na usawa wa mwili. Upungufu wa kusikia unamaanisha kasoro za kikaboni au utendaji kazi wa upitishaji wa sauti, sauti za hisi, na vituo vya kusikia katika viwango vyote katika mfumo wa kusikia, na kusababisha viwango tofauti vya upotevu wa kusikia.Kulingana na data husika, kuna karibu watu milioni 27.8 wenye ulemavu wa kusikia na lugha nchini China, ambapo watoto wachanga ndio kundi kuu la wagonjwa, na angalau watoto wachanga 20,000 wanakabiliwa na ulemavu wa kusikia kila mwaka.
Utoto ni kipindi muhimu kwa ukuaji wa kusikia na usemi wa watoto. Ikiwa ni vigumu kupokea ishara nyingi za sauti katika kipindi hiki, itasababisha ukuaji usiokamilika wa usemi na kuwa mbaya kwa ukuaji mzuri wa watoto.
1. Umuhimu wa uchunguzi wa kijenetiki kwa viziwi
Kwa sasa, upotevu wa kusikia ni kasoro ya kawaida ya kuzaliwa nayo, ikishika nafasi ya kwanza miongoni mwa ulemavu huo mitano (upotevu wa kusikia, uoni hafifu, ulemavu wa kimwili, ulemavu wa akili, na ulemavu wa akili). Kulingana na takwimu ambazo hazijakamilika, kuna takriban watoto 2 hadi 3 viziwi katika kila watoto 1,000 wachanga nchini China, na kiwango cha upotevu wa kusikia kwa watoto wachanga ni 2 hadi 3%, ambayo ni kubwa zaidi kuliko kiwango cha magonjwa mengine kwa watoto wachanga. Karibu 60% ya upotevu wa kusikia husababishwa na jeni za viziwi za kurithi, na mabadiliko ya jeni za viziwi hupatikana katika 70-80% ya wagonjwa wa viziwi wa kurithi.
Kwa hivyo, uchunguzi wa kijenetiki kwa ajili ya uziwi umejumuishwa katika programu za uchunguzi wa ujauzito. Kinga ya msingi ya uziwi wa kurithi inaweza kufikiwa kwa uchunguzi wa jeni za uziwi kabla ya kujifungua kwa wanawake wajawazito. Kwa kuwa kiwango cha juu cha mabadiliko ya jeni za uziwi (6%) katika Kichina ni cha juu, wanandoa wachanga wanapaswa kuchunguza jeni la uziwi katika uchunguzi wa ndoa au kabla ya kujifungua ili kugundua watu wanaoathiriwa na uziwi wanaosababishwa na dawa mapema na wale ambao wote ni wabebaji wa jozi moja ya jeni za mabadiliko ya uziwi. Wanandoa walio na wabebaji wa jeni za mabadiliko wanaweza kuzuia uziwi kwa ufanisi kupitia mwongozo na uingiliaji kati wa ufuatiliaji.
2. Uchunguzi wa kijenetiki kwa ajili ya uziwi ni nini?
Upimaji wa kijenetiki kwa ajili ya uziwi ni kipimo cha DNA ya mtu ili kubaini kama kuna jeni la uziwi. Ikiwa kuna wanachama walio na jeni la uziwi katika familia, hatua zinazolingana zinaweza kuchukuliwa ili kuzuia kuzaliwa kwa watoto viziwi au kuzuia kutokea kwa uziwi kwa watoto wachanga kulingana na aina tofauti za jeni la uziwi.
3. Idadi inayotumika kwa ajili ya uchunguzi wa kijenetiki wa viziwi
-Wapenzi wa kabla ya ujauzito na wa mapema wa ujauzito
-Watoto Wachanga
-Wagonjwa viziwi na wanafamilia wao, wagonjwa wa upasuaji wa vipandikizi vya cochlea
-Watumiaji wa dawa za kulevya zenye sumu kali (hasa aminoglycosides) na wale walio na historia ya uziwi wa kifamilia unaosababishwa na dawa za kulevya
4. Suluhisho
Exome nzima ya kliniki (ugunduzi wa Wes-Plus) ilitengenezwa kwa kutumia Macro & Micro-Test. Ikilinganishwa na mpangilio wa kitamaduni, mpangilio mzima wa exome hupunguza gharama kwa kiasi kikubwa huku ikipata taarifa za kijenetiki za maeneo yote ya exoniki kwa haraka. Ikilinganishwa na mpangilio mzima wa jenomu, inaweza kufupisha mzunguko na kupunguza kiwango cha uchambuzi wa data. Njia hii ina gharama nafuu na hutumiwa sana leo kufichua sababu za magonjwa ya kijenetiki.
Faida
-Ugunduzi kamili: Jaribio moja huchunguza kwa wakati mmoja jeni za nyuklia za binadamu na jenomu za mitochondrial zaidi ya 20,000, zinazohusisha magonjwa zaidi ya 6,000 katika hifadhidata ya OMIM, ikiwa ni pamoja na SNV, CNV, UPD, mabadiliko ya mabadiliko, jeni za muunganisho, tofauti za jenomu za mitochondrial, uchapaji wa HLA na aina zingine.
-Usahihi wa hali ya juu: matokeo ni sahihi na ya kuaminika, na eneo la kugundua limefunikwa zaidi ya 99.7%
-Rahisi: kugundua na kuchambua kiotomatiki, pata ripoti ndani ya siku 25
Muda wa chapisho: Machi-03-2023